30.09.2022 klo 09.00
Maailman amyloidoosipäivää vietetään 26.10. Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa yhteen tai useampaan elimeen kertyy säikeistä proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Eri amyloidoosien ja oireiden luonne riippuu siitä, mihin kudoksiin ja mitä amyloidiproteiinia kertyy. Sydän, ääreishermosto ja munuaiset ovat tyypillisiä kohdekudoksia.[1]
Sydänamyloidooseissa amyloidia kertyy sydämeen, mikä johtaa sydämen seinämän paksuuntumiseen ja on yhteydessä sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.[2,3] Yksi sydänamyloidoosien alatyyppi on transtyretiinivälitteinen amyloidinen kardiomyopatia (ATTR-CM), josta käytetään myös nimitystä ATTR-kardiomyopatia.
Päätyypit ja oireet
ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla.[9] ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen ja ns. villityyppi, eli amyloidia voi kertyä sydämeen aiheuttaen kardiomyopatian joko geenivirheen tai ikääntymisen seurauksena.[10]
Monet ATTR-kardiomyopatian oireista muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita.[3] Oireita voivat olla hengenahdistus, väsymys, perifeerinen turvotus (esim. säärien turvotus), huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt (sydämentykytys tai muu poikkeava sydämen rytmi).[11,12,13]
ATTR-kardiomyopatian diagnosointi
ATTR-kardiomyopatia on harvinainen sairaus ja oireet ovat vaihtelevia, joten taudin toteaminen viivästyy usein useita vuosia ja sairaus ehtii edetä.[4] Myös väärät diagnoosit ovat yleisiä, koska usein potilaan oireet muistuttavat muista syistä yleisemmin aiheutuvan sydämen vajaatoiminnan oireita.[5,6] Kun potilas saa oikean diagnoosin, keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta.[7] Hoidon varhainen aloitus onkin taudinhallinnan kannalta tärkeää.
Jos potilaan oireet ja merkit viittaavat ATTR-kardiomyopatiaan, sairauden toteamiseksi voidaan tehdä useita tutkimuksia. Tutkimuksia ovat mm. sydämen kaikukuvaus, EKG-tutkimus ja sydämen magneettikuvaus, gammakuvaus (diagnostinen tutkimus, jossa selvitetään, onko sydämessä amyloidia), geenitutkimus ja joissain tapauksissa sydänlihasbiopsia.[4,8]
Ennuste ja hoito
Viime vuosikymmenen aikana diagnostiikassa ja ennusteen määrittämisessä on edistytty, ja sairauden synnyn ja kehityksen paremman ymmärtämisen ansiosta on voitu kehittää uusia hoitomenetelmiä. Jotta ATTR-kardiomyopatian diagnosointi ja hoito helpottuisivat, on erittäin tärkeää lisätä sairauteen liittyvää tietoisuutta ja kehittää hoitovaihtoehtoja.
Lue lisää:
Lähteet